多囊卵巢綜合征（PCOS）是一種生殖、代謝和心理方面的疾病，其影響貫穿女性一生，對生育力和長期代謝健康有著深遠(yuǎn)影響，全球約有 11%-13% 的女性受其影響。
2025 年 10 月 29 日，山東大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)與子代健康全國重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室/婦兒與生殖健康研究院陳子江院士團(tuán)隊(duì)，聯(lián)合來自中國、美國、瑞典、土耳其、新加坡、巴西等國家的11個(gè)國際知名學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)，在國際頂尖醫(yī)學(xué)期刊 Nature Medicine 上發(fā)表了題為：Data-driven subtypes of polycystic ovary syndrome and their association with clinical outcomes 的研究論文。
該研究依托自主建立的全球最 具規(guī)模的 PCOS 專病隊(duì)列，在臨床大數(shù)據(jù)的驅(qū)動(dòng)下，經(jīng)過嚴(yán)謹(jǐn)?shù)慕y(tǒng)計(jì)分析與篩選，精準(zhǔn)鎖定 9 項(xiàng)臨床常用指標(biāo)，通過 AI 聚類分析，首次確定了 PCOS 的四種亞型——高雄激素亞型（HA- PCOS）、肥胖亞型（OB-PCOS）、高 SHBG 亞型（SHBG-PCOS）和高 LH/AMH 亞型（LH-PCOS）。
進(jìn)一步的 6.5 年隨訪顯示，不同 PCOS 亞型獨(dú)特的生殖和代謝結(jié)局差異，為臨床循證診療提供了突破性證據(jù)。研究團(tuán)隊(duì)還同步開發(fā)了兩款實(shí)用工具：網(wǎng)頁版 PcosX 和“PCOS分型預(yù)測”微信小程序，用于模型的推廣應(yīng)用及科普教育，為全球 PCOS 患者精準(zhǔn)診療和健康管理提供科學(xué)依據(jù)。
多囊卵巢綜合征（PCOS）不僅會(huì)擾亂生殖功能，還會(huì)對代謝產(chǎn)生不利影響?；加?PCOS 的女性肥胖的可能性是健康女性的 3 倍，她們胰島素抵抗的患病率也更高，在 40 歲之前患 2 型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)增加了 4 倍。此外，PCOS 還與心血管疾病、代謝功能障礙相關(guān)脂肪性肝病、心理障礙、脫發(fā)及其他并發(fā)癥的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，從而在患者的一生中帶來相當(dāng)大的負(fù)擔(dān)。
PCOS 臨床表現(xiàn)多樣，癥狀繁多，對患病女性可能造成的后果也各不相同。這種臨床表型表現(xiàn)的差異導(dǎo)致了診斷、治療和預(yù)防方面的挑戰(zhàn)，這使得醫(yī)療從業(yè)者和患者都感到不滿。
由于缺乏對臨床亞型的共識(shí)，特別是缺乏有力證據(jù)證明存在不同亞型，PCOS 患者的醫(yī)療保健費(fèi)用不斷增加，僅在美國每年就估計(jì)高達(dá) 80 億美元。一些研究試圖根據(jù)特定癥狀和代謝共病對 PCOS 進(jìn)行分類。然而，在精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代，建立更精確且可解釋的疾病亞型至關(guān)重要，這有助于實(shí)現(xiàn)明確診斷和個(gè)性化治療。
研究團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，在更廣泛的人群中識(shí)別并驗(yàn)證 PCOS 的精確亞型，將有助于加深對其臨床結(jié)局的理解，并有助于設(shè)計(jì)針對性的干預(yù)措施。
在這項(xiàng)最新研究中，研究團(tuán)隊(duì)旨在通過 AI 無監(jiān)督聚類分析，在一個(gè)大型發(fā)現(xiàn)隊(duì)列中確定一組常見的可測量變量，以區(qū)分多囊卵巢綜合征（PCOS）的臨床亞型，并在來自中國、美國、歐洲、新加坡和巴西的五個(gè)不同種族的獨(dú)立隊(duì)列中驗(yàn)證這些亞型。此外，該研究還揭示了不同亞型在 6.5 年隨訪期間的生殖和代謝變量之間的關(guān)聯(lián)，以及各亞型的體外受精（IVF）結(jié)果和妊娠并發(fā)癥的情況。
具體來說，研究團(tuán)隊(duì)對 11908 名 PCOS 患者進(jìn)行了分析，為了確定 PCOS 亞型，研究團(tuán)隊(duì)最初納入了 29 個(gè) PCOS 相關(guān)臨床變量，經(jīng)過相關(guān)性分析、主成分分析和探索性因子分析，最終選擇了 9 個(gè)臨床變量——體重指數(shù)（BMI）、睪 酮（T）、硫酸脫氫表雄 酮（DHEAS）、性激素結(jié)合球蛋白（SHBG）、空腹血糖（GLUO）、空腹胰島素（INSO）、促卵泡生成素（FSH）、促黃體生成素（LH）、抗繆勒管激素（AMH），用于后續(xù)聚類分析，從中確定了 4 種 PCOS 亞型——
1、HA-PCOS，以血清睪 酮（T）和硫酸脫氫表雄 酮（DHEAS）升高為特征；
2、OB-PCOS，以高體重指數(shù)（BMI）和糖代謝受損為特征；
3）SHBG-PCOS，以血清性激素結(jié)合球蛋白（SHBG）升高為特征；
4）LH-PCOS，以高促黃體生成素（LH）和高抗繆勒管激素（AMH）為特征。
四種 PCOS 亞型在來自中國不同地域（華北、華東、華南、西北、西南）以及美國、瑞典、土耳其、新加坡和巴西這 5 個(gè)國際隊(duì)列中均獲得良好的檢驗(yàn)效能（AUC=0.82-0.95），充分證明了這一新分型體系的科學(xué)性和普適性。
前瞻性 6.5 年隨訪及體外受精（IVF）數(shù)據(jù)顯示，不同 PCOS 亞型的患者存在不同的生殖和代謝軌跡：
HA-PCOS 患者中期妊娠丟失風(fēng)險(xiǎn)最高，且血脂異常發(fā)生率最高；OB-PCOS 患者代謝并發(fā)癥最嚴(yán)重，活產(chǎn)率最低，但 PCOS 緩解率最高；SHBG-PCOS 患者生殖結(jié)局最好，糖尿病和高血壓發(fā)生率最低；LH-PCOS 患者卵巢過度刺激風(fēng)險(xiǎn)最大，PCOS 緩解率最低。
總的來說，這些發(fā)現(xiàn)有助于增進(jìn)對多囊卵巢綜合征（PCOS）異質(zhì)性的理解，并為基于亞型的風(fēng)險(xiǎn)分層和個(gè)性化管理提供了框架。
為了將這項(xiàng)研究成果快速應(yīng)用于臨床，研究團(tuán)隊(duì)同步開發(fā)了兩款實(shí)用工具：網(wǎng)絡(luò)工具PcosX（www.pcos.org.cn）和“PCOS分型預(yù)測”微信小程序。醫(yī)生和患者可通過輸入 9 項(xiàng)核心指標(biāo)，快速明確 PCOS 亞型，為個(gè)性化診療、預(yù)后評(píng)估、風(fēng)險(xiǎn)防控提供直接支持，實(shí)現(xiàn)了科研成果向臨床應(yīng)用的“無縫銜接”。
山東大學(xué)婦兒與生殖健康研究院陳子江院士、趙涵教授、美國賓夕法尼亞州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院 Richard S.Legro 教授、廣東省第二人民醫(yī)院歐湘紅教授、新加坡國立大學(xué)醫(yī)院 Eu-Leong Yong 教授、瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院 Elisabet Stener-Victorin 教授、土耳其哈西德佩大學(xué)醫(yī)學(xué)院 Bulent O. Yildiz 教授、巴西阿雷格里港醫(yī)院 Poli Mara Spritzer 教授為論文共同通訊作者。山東大學(xué)婦兒與生殖健康研究院博士后高雪瑩（現(xiàn)為仁濟(jì)醫(yī)院醫(yī)師）、趙世剛教授和博士研究生楊子逸、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院杜艷芝教授、天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院田燁主治醫(yī)師、寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院趙君利教授為論文共同第一作者。
論文鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41591-025-03984-1
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