在美國人類遺傳學(xué)會（ASHG）年會上，因美納5堿基解決方案的早期試用客戶——倫敦健康科學(xué)中心研究所將展示該技術(shù)在加速罕見病病例解析方面的強(qiáng)大潛力
因美納專有的5堿基化學(xué)技術(shù)與全新DRAGEN算法助力雙組學(xué)分析，為科研人員帶來驅(qū)動精準(zhǔn)醫(yī)療突破的全新工具
2025年10月15日 因美納公司宣布推出全新5堿基解決方案，助力科研人員以精準(zhǔn)、簡便的方式探索更廣泛的生物學(xué)問題。5堿基解決方案標(biāo)志著可擴(kuò)展多組學(xué)分析領(lǐng)域的重要進(jìn)展，能夠通過簡化且經(jīng)濟(jì)高效的工作流程，在單一樣本中同步檢測基因組變異與DNA甲基化信息。基于因美納專有的5堿基化學(xué)技術(shù)和定制化DRAGEN算法，該解決方案不僅提供了對甲基化組與基因組的高分辨率洞察，還同時降低了實(shí)驗(yàn)的復(fù)雜性與成本。這一強(qiáng)大的工作流程將幫助科研人員揭示疾病機(jī)制，檢測和發(fā)現(xiàn)癌癥和遺傳疾病的生物標(biāo)志物，研究疾病進(jìn)展，識別藥物靶點(diǎn)，進(jìn)一步推動精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。
"因美納的全新5堿基解決方案，充分展現(xiàn)了我們以多組學(xué)的力量不斷拓展可能性。"因美納首席技術(shù)官Steve Barnard表示，"這一方案已經(jīng)為腫瘤、罕見病等多個領(lǐng)域帶來了全新洞察，有助于闡明表觀遺傳調(diào)控在人類健康中的作用——這一切均可在一套經(jīng)濟(jì)高效、可擴(kuò)展的工作流程中實(shí)現(xiàn)。"
5堿基解決方案的關(guān)鍵特性
不同于傳統(tǒng)的甲基化轉(zhuǎn)換技術(shù)，因美納專有的轉(zhuǎn)換化學(xué)技術(shù)可選擇性地將甲基化胞嘧啶（cytosine）轉(zhuǎn)換為胸腺嘧啶（thymine）。這種對甲基化胞嘧啶的選擇性轉(zhuǎn)換能夠保留測序文庫中的基因組復(fù)雜性與變異信息，從而在每次測序中獲得最大化的生物學(xué)洞察。
該解決方案為客戶提供了兩款試劑盒選擇：Illumina 5-Base DNA Prep 和 Illumina 5-Base DNA Prep（富集型），兩款產(chǎn)品均已成功通過早期試用計(jì)劃并正式上市。Illumina 5-Base DNA Prep可實(shí)現(xiàn)全基因組覆蓋；而Illumina 5-Base DNA Prep（富集型）則支持靶向富集，聚焦特定的基因組區(qū)域。兩款產(chǎn)品均可實(shí)現(xiàn)單堿基分辨率的DNA甲基化檢測。
該系列試劑盒的建庫與測序流程可適配因美納NovaSeq系列測序儀及NextSeq? 2000測序儀。全新DRAGEN算法能夠同步處理甲基化分析與高精度基因組變異檢測。Illumina Connected Multiomics平臺可整合多組學(xué)數(shù)據(jù)，結(jié)合強(qiáng)大的統(tǒng)計(jì)分析與可視化功能，助力科研人員獲得更深入的生物學(xué)洞察。通過這一端到端流程，因美納將進(jìn)一步釋放生命科學(xué)研究與藥物開發(fā)的未來潛能。
助力罕見病研究高效突破
倫敦健康科學(xué)中心研究所（London Health Sciences Centre Research Institute）臨床基因組學(xué)與表觀基因組學(xué)研究主席Bekim Sadikovic博士，是全球50多位率先應(yīng)用因美納5堿基解決方案的用戶之一，正將該技術(shù)應(yīng)用于多組學(xué)研究探索。
"憑借同時整合基因組測序與表觀遺傳數(shù)據(jù)的能力，因美納全面的5堿基技術(shù)有望改變我們理解功能基因組學(xué)的方式。"Sadikovic博士表示，"它將幫助我們獲得超越單一遺傳學(xué)的多層次洞察，從而對罕見病形成更全面的認(rèn)知。"
Sadikovic博士將在波士頓舉行的美國人類遺傳學(xué)會（ASHG）年會上進(jìn)行演講，展示因美納5堿基解決方案在罕見病樣本中檢測變異與甲基化特征的能力。他的報(bào)告題為《驗(yàn)證一體化平臺在罕見病中同時檢測基因變異與DNA甲基化表觀特征的能力》（Validation of integrated platform for simultaneous detection of genetic variants and DNA methylation episignatures in rare diseases），于10月15日美國東部時間12:00至13:00在153ABC會議室舉行。
除了全新5堿基解決方案，因美納還將在本周的ASHG大會上展示其全新的Illumina? Protein Prep產(chǎn)品及多組學(xué)技術(shù)產(chǎn)品組合。無法親臨現(xiàn)場的參會者可提前按需注冊觀看網(wǎng)絡(luò)研討會。更多關(guān)于因美納正在研發(fā)及已商業(yè)化的多組學(xué)解決方案。
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請?jiān)L問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。
消息來源：因美納
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