2021年6月16日，中國國家藥品監(jiān)督管理局正式批準了羅氏重磅神經(jīng)創(chuàng)新藥物利司撲蘭口服溶液用散（中文商品名：艾滿欣®，英文商品名：Evrysdi®），用于治療2月齡及以上患者的脊髓性肌萎縮癥（SMA）。這是首 個在中國獲批治療SMA的口服疾病修正治療藥物，將為中國的SMA患者和家庭提供全新的治療選擇。
一種可致殘致死的罕見神經(jīng)疾病
SMA的主要發(fā)病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突變，導致全身功能性SMN蛋白表達不足[1]，進而影響患者的運動、呼吸、吞咽以及脾 臟、心臟、胰 腺等多器官，甚至威脅生存。SMA是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病[2]之一。重癥SMA患兒如不進行有效治療，80%患兒會在一歲內死亡，很少能存活超過兩歲[3]。
SMA的發(fā)病率為存活新生兒中1／10000，每年國內約新增1000例SMA患者，其中約80%患者在出生后18個月內起病[4]。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》，旨在進一步加強罕見病管理，提高罕見病診療水平。SMA被列入第一批納入目錄的121種罕見病之一。
中華醫(yī)學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組副組長、北京大學第一醫(yī)院主任醫(yī)師熊暉教授表示：“SMA的治療最重要有兩點：首先是與時間賽跑，SMA患者越早診斷，越早開始有效治療，預后越好，甚至在癥狀前開始治療，有希望達到同齡非患病兒童的狀態(tài)；第二點關注患者整體獲益，SMA會造成患者多系統(tǒng)的異常，在治療時要關注患者運動、呼吸、吞咽及其他系統(tǒng)。所以在臨床上，SMA的治療也非常需要多學科團隊共同協(xié)作參與。”
SMA治療進入口服治療新階段
此次利司撲蘭的批準是基于在全球范圍內開展的兩項多中心關鍵性研究FIREFISH和SUNFISH。此兩項研究納入了廣泛的SMA患者人群，包括不同分型、年齡以及運動狀態(tài)，代表了在真實世界的SMA患者群體。
利司撲蘭口服溶液用散通過雙位點特異性調控SMN2基因（SMN1同源基因）的剪接，促進保留外顯子7，提高功能性SMN蛋白水平。利司撲蘭可穿透血腦屏障，分布于中樞和外周，可提高全身多系統(tǒng)SMN蛋白水平，且保持穩(wěn)定。
研究結果顯示，利司撲蘭治療后的1型SMA患者生存率較之自然史顯著提高，實現(xiàn)運動里程碑，呼吸和吞咽功能獲得改善[5]。對于2型和3型SMA患者，用藥后運動功能及生活獨立性獲得改善。沒有任何與藥物相關的安全性事件導致退出研究。
基于這一結果，2020年4月，羅氏向國家藥品監(jiān)督管理局遞交利司撲蘭上市申請，6月利司撲蘭獲得優(yōu)先審評資格認定。截止到今天，利司撲蘭已在包括中國在內的超過40個國家及地區(qū)獲批，且在全球范圍內，已有超過3000位SMA患者接受利司撲蘭治療。
“利司撲蘭的獲批是國內SMA治療史上的一個重要里程碑事件，意味著SMA的治療進入了口服治療的新階段，為中國SMA患者和家庭帶來了新的希望。”中華醫(yī)學會兒科分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫(yī)院主任醫(yī)師王藝教授表示：“我們很欣喜地看到對于像SMA這種嚴重影響嬰幼兒生存的高危疾病，國內已經(jīng)擺脫過去長期無藥可醫(yī)的困境，隨著創(chuàng)新藥物的獲批，將有更多的SMA患者和家庭獲益。”
中華醫(yī)學會兒科分會副主任委員、神經(jīng)學組組長、北京大學第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授表示：“利司撲蘭的獲批，為國內SMA患者和家庭帶來了新選擇，同時也將進一步推動國內SMA的臨床規(guī)范診療。最近幾年，我國SMA的臨床診療發(fā)展迅速，目前國內已成立了一批具有多學科診療能力和經(jīng)驗的SMA診治中心。隨著更多有效治療藥物的普及，SMA的規(guī)范化診療和疾病的長程管理也將逐漸完善，SMA治療的中國經(jīng)驗將進一步豐富，為SMA患者和家庭帶來全面獲益。”
羅氏制藥中國總裁
周虹
秉承“先患者之需而行”的理念，羅氏長期致力于罕見病和神經(jīng)疾病領域的創(chuàng)新藥物研發(fā)，滿足患者的未盡之需。艾滿欣®在中國的獲批，彰顯了中國政府加快新藥審批、推動罕見病診療事業(yè)發(fā)展的決心和努力。未來，我們會繼續(xù)與政府和各方伙伴緊密合作，將更多羅氏神經(jīng)疾病領域管線早日帶入中國，同時，我們還將積極推動SMA診療領域的發(fā)展，惠及更多的中國患者。
參考文獻
[1] Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46.
[2] Cure SMA. About SMA. 2018. Available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.Accessed March 2019.
[3] 罕見病診療指南(2019年版)
[4] 脊髓性肌萎縮癥多學科管理專家共識. 中華醫(yī)學雜志. 2019. 99(19): 1460-1467.
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