2012年12月，英國(guó)啟動(dòng)“十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”，希望通過(guò)收集10萬(wàn)人的基因組測(cè)序信息來(lái)幫助科學(xué)家、醫(yī)生更好的了解罕見病和癌癥，創(chuàng)造一種新型的“基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)”框架。
時(shí)隔5年半，這項(xiàng)耗資超5億美元的宏偉計(jì)劃宣布完成。
因?yàn)閰⑴c的癌癥患者會(huì)進(jìn)行三次不同的基因組測(cè)序，包括其腫瘤內(nèi)的健康細(xì)胞、癌變細(xì)胞以及血液測(cè)序結(jié)果，所以這份“基因藍(lán)圖”共囊括100,249個(gè)基因組序列。
該項(xiàng)目主要針對(duì)17種癌癥（包括常見和罕見兩種類型）以及約1200種影響兒童和成人的罕見疾病。
自1990年“人類基因組計(jì)劃”啟動(dòng)以來(lái)，多個(gè)國(guó)家先后興起更龐大的基因組計(jì)劃，試圖夯實(shí)以基因數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，為疾病診療、藥物研發(fā)提供更多的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。
多種證據(jù)表明，全基因組測(cè)序能夠提高對(duì)多種疾病的精準(zhǔn)診療。
“我們正在引領(lǐng)全球基因組學(xué)，我們的使命是提供真正個(gè)性化的護(hù)理，幫助患者獲得更長(zhǎng)、健康、快樂的壽命。” 英國(guó)衛(wèi)生部干事Matt Hancock表示，“我對(duì)這一技術(shù)在開發(fā)新一代治療手段、早期診斷疾病以及讓患者更好地管理自身健康方面的潛力感到非常興奮。”
據(jù)悉，他們將在未來(lái)5年內(nèi)達(dá)成一個(gè)更大目標(biāo)，即“100萬(wàn)人基因組計(jì)劃”，甚至在研究和行業(yè)合作伙伴的幫助下達(dá)到500萬(wàn)的規(guī)模。
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