家族50多個成員中10人確診患心臟病，已有4人猝死，4人植入心臟永久起搏器，其他成員有不同程度的心臟不適癥狀。而這一切，源于體內(nèi)“被詛咒”的基因。日前，復旦大學附屬中山醫(yī)院舒先紅教授團隊，在中國科學院院士葛均波指導下，發(fā)現(xiàn)了目前已知的核纖層蛋白（LMNA）基因突變致病家系，全球首次在漢族人群中發(fā)現(xiàn)了LMNA新的致病位點，并率先將先進的輔助生殖技術與基因診斷技術相結(jié)合防治心肌病。
34歲的程女士兩年前開始出現(xiàn)心慌、胸悶、氣短癥狀，每次持續(xù)時間不長，近來發(fā)作的次數(shù)明顯增多，且伴有陣發(fā)性的頭暈。就診時，舒先紅發(fā)現(xiàn)程女士心跳才43次/分，且心律不齊，有較長時間停搏。通過仔細詢問程女士的心臟病家族史，舒先紅得知，程女士的8個兄弟姐妹中，6人有心臟異常，其中3人猝死，兩人植入心臟起搏器；其父親兄弟姐妹的子女也存在不同程度的心功能異常和心律失常問題。
“問題可能出在了基因上。”在舒先紅建議下，程女士和家人全部進行了基因檢測。經(jīng)分析，發(fā)現(xiàn)LMNA基因新的致病基因突變位點：LMNA c.1489-1G>C。LMNA基因位于1號染色體，編碼的蛋白形成細胞的核纖層，核纖層是維持基因組穩(wěn)定性和細胞電機械穩(wěn)定的關鍵結(jié)構(gòu)。整個家族中，程女士的臨床表現(xiàn)及其檢查結(jié)果與LMNA基因突變的影響高度契合。
據(jù)舒先紅介紹，LMNA突變會導致惡性心律失常及擴張型心肌病，多表現(xiàn)為心臟傳導系統(tǒng)異常。對攜帶致病基因的成員，舒先紅建議，根據(jù)情況適時植入起搏器，積極應對可能的風險；對目前正常的致病基因攜帶者，建議定期隨訪心功能和動態(tài)心電圖，以便早期干預。同時，舒先紅建議該家族患者及攜帶致病基因的成員進行輔助生殖干預，以阻斷致病基因遺傳給下一代。
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